Dia das Doenças Raras de 2018

O Dia das Doenças Raras foi instituído em 28 de fevereiro para alertar a população sobre a incidência dessas doenças e as dificuldades enfrentadas pelos pacientes. Este ano, o destaque para a data é o marco de 150 anos desde que os sinais e sintomas da distrofia muscular de Duchenne (DMD) foram descritos e publicados pela primeira vez pelo neurologista francês Guillaume Duchenne, cujo nome foi atribuído à doença. A DMD é uma doença genética rara e fatal que ocorre principalmente em meninos. Ela resulta em degeneração e fraqueza muscular progressiva desde o início da infância, levando à morte prematura em meados da faixa etária dos 20 anos por insuficiência cardíaca e respiratória

Desde as observações de Guillaume Duchenne em 1868, muitas pesquisas avançadas foram realizadas, e tratamentos estão agora disponíveis ou em fase de pesquisa e desenvolvimento. Hoje em dia, meninos com a doença de Duchenne vivem por mais tempo que aqueles observados por Guillaume Duchenne, graças a esses avanços. Entretanto, ainda existe uma oportunidade significativa de melhorar o tratamento médico desses pacientes por meio do diagnóstico precoce.

“Os sinais e sintomas da doença de Duchenne normalmente aparecem na primeira infância. Conhecer as principais características da doença pode ajudar na sua identificação precoce, o que, por sua vez, leva ao tratamento e cuidados antecipados que podem permitir que o paciente tenha uma vida mais longa e com qualidade de vida melhor”, afirma Ana Lúcia Langer, presidente da Associação Paulista de Distrofia Muscular. Embora cada criança seja diferente, os primeiros sinais e sintomas da doença de Duchenne podem incluir: dificuldade para sentar-se sozinho; dificuldade para ficar de pé; quedas frequentes e demora para começar a andar até 18 meses. O diagnóstico precoce da doença de Duchenne é importante para que os pacientes e as famílias recebam o melhor tratamento disponível. Intervenções simples como fisioterapia, avaliação cardíaca, tratamento ortopédico e pulmonar podem aumentar a expectativa de vida do paciente e melhorar sua qualidade de vida. “Caso haja a suspeita da doença de Duchenne, um simples exame de sangue para determinar os níveis da enzima muscular, chamada creatina quinase (CK). O teste de CK pode ser realizado pelo clínico geral ou o médico da família”, diz Ana Lúcia. A distrofia muscular de Duchenne afeta aproximadamente 1 em cada 3.500 nascimentos de meninos no mundo inteiro^.

15Dia das Doenças Raras

Lançado pela Associação Europeia para as Doenças Raras – EURORDIS – e seu Conselho de Alianças Nacionais em 2008, o Dia das Doenças Raras vem colaborando globalmente com as organizações para incentivar eventos e conscientizar o público sobre as doenças raras e o impacto delas na vida dos pacientes. Para mais informações, acesse: https://www.rarediseaseday.org

Distrofia Muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença degenerativa rara, caracterizada por uma desordem genética que impede a formação da proteína distrofina, responsável pela integridade das fibras musculares. Causa enfraquecimento progressivo da estrutura muscular, de forma a comprometer primeiramente quadris, pelve, coxas e ombros, e, posteriormente, o músculo esquelético, até afetar pulmões e coração.

Com o tempo, a DMD leva a dificuldades motoras, para caminhar, correr, pular, se levantar, e nos estágios mais avançados, dificuldades para respirar. Ao passo em que essas atividades se tornam mais difíceis, o paciente passa a necessitar de ajuda para realizar as atividades da vida diária.

Mais informações sobre os sinais e sintomas de DMD podem ser encontradas no site: www.movimentoduchenne.com.br.