Mucopolissacaridoses: 15 de maio – Dia Mundial de Conscientização sobre as MPSs

Estimativas da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) apontam cerca de 13 mil pacientes com doenças raras no Brasil. Por trás deste número estão doenças complexas e de difícil diagnóstico que envolvem histórias de luta pela garantia de direitos e melhor qualidade de vida. Neste contexto, estão os pacientes com Mucopolissacaridose (MPSs), doença genética rara pertencente às enfermidades do grupo de erros inatos do metabolismo. Para gerar conhecimento sobre o tema e engajar a sociedade na causa das doenças raras, foi criado o #MPSDAY, Dia Mundial de Conscientização sobre as MPSs, celebrado em 15 de maio.

A doença se caracteriza pela produção insuficiente de enzimas que eliminam os glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo dessas substâncias nas células acarreta no mau desempenho das funções de vários órgãos e desenvolve complicações respiratórias, comprometimento esquelético e dificuldade motora, auditiva e visual. “São doenças que diminuem a qualidade e expectativa de vida do paciente. Sua rápida progressão pode ser controlada por meio de tratamento e acompanhamento específico, que deve ser iniciado o quanto antes. Por isso, o diagnóstico precoce é crucial”, diz Dra. Carolina Fischinger, médica geneticista da SBGM.

Jornada para o diagnóstico

Apesar de 80% das doenças raras serem de origem genética, o número de médicos brasileiros especialistas na área ainda é pequeno para atender a população. Além disso, existe o pouco conhecimento tanto por parte da sociedade quanto dos profissionais da saúde: “Talvez, o que assusta familiares e até os profissionais de saúde não é a raridade, mas a gravidade e a progressão das MPSs. A criança tem um desenvolvimento muito distinto se comparado com outras da sua idade, e até mudanças na aparência, que afetam a sociabilidade e a inclusão”, explica a Dra. Fischinger.

Este foi o caso de Dudu Próspero, 28 anos, com MPS VI. A jornada começou com seu irmão mais velho, Niltinho, diagnosticado com a doença aos 5 anos. “Embora já existisse uma investigação acerca da condição do meu irmão, eu não tinha características tão explícitas. Isso acabou passando despercebido pelos médicos e meu diagnóstico foi difícil”, comenta. Em uma das consultas em que a mãe levou os irmãos ao pediatra, veio a confirmação de que ambos tinham MPS VI.

Aveline Rocha, mãe de três meninos com MPS II conhece de perto o que a mãe de Dudu passou. Seu primeiro filho, Maycon, hoje com 11 anos, foi diagnosticado com MPS II aos 5 anos, quando Aveline já esperava o segundo filho, Matheus. “Fomos a uma consulta com uma otorrino e ela me perguntou se eu nunca havia reparado na mãozinha dele ou se percebi alguma característica diferente e eu disse que não, daí ela me disse que ele poderia ter uma síndrome e me indicou para uma geneticista”, relata.

“Depois que veio a confirmação do Maycon, a médica me disse que teríamos que examinar o Matheus quando ele nascesse e aos 5 meses ele foi diagnosticado também com MPS II”, explica Aveline. Após a segunda gestação, a estudante de enfermagem optou por ligar as trompas, mas, enquanto aguardava pela cirurgia, acabou engravidando de Marlow, também diagnosticado com a doença.

É comum que mesmo depois da constatação, os desafios de acesso a tratamento e atendimento médico continuem. No caso de Dudu, a batalha dos pais era para manter os filhos vivos, preservando ao máximo a qualidade de vida deles. “Eu não tive uma progressão tão grave quanto a do meu irmão, que faleceu aos 6 anos. Porém, a partir dos meus 5 anos, a doença começou a avançar”. Dudu perdeu a visão, audição e teve o comprometimento do sistema respiratório.

Na época em que Julia Rezende, 20 anos, foi diagnosticada com MPS VI, não existia tratamento para impedir a rápida progressão da doença. A paciente desenvolveu problemas cardíacos e respiratórios graves, passando por sete cirurgias ao todo. Com o avanço das pesquisas e a chegada de medicamento específico, o quadro dela se estabilizou: “O resultado mais importante foi em relação à dilatação dos órgãos, em especial do fígado e do baço. Embora ainda tenha dificuldade para respirar, o cansaço diminuiu e consigo seguir minha vida”, comenta.

O diagnóstico de MPS II foi um baque para a família Rocha. “Quando recebemos o diagnóstico do Maycon eu fiquei sem chão, imaginava mil coisas. Depois que a doutora me explicou a doença e conheci melhor, fiquei mais calma e agradeci por ter tratamento”, complementa a mãe Aveline. “Hoje os três vão à escola, o que muda é que além de tudo que as crianças passam, nós temos toda a logística de médicos e tratamento, mas aprendemos a viver com a doença”.

Observando a importância do tratamento, a recente falta de medicamento para pacientes raros se torna um ponto sensível. As infusões costumam ser feitas semanalmente e não podem ultrapassar 10 dias de uma para a outra, caso contrário, o acúmulo de GAGs se acentua.

O que temos pela frente?

Hoje, os pacientes de MPS têm uma condição de vida melhor se comparado a um passado não muito distante. São muitas conquistas, mas ainda há muito o que fazer para trazer melhorias àqueles que não têm tratamento disponível. “Precisamos avançar em disseminação da informação, Políticas Públicas e acolhimento. Desabastecimento ainda é um problema a ser tratado com o governo. Acreditar que um mês sem remédio não fará diferença é ter certeza que este não conhece o problema ou não se importa com os doentes”, comenta Regina Próspero, mãe de Dudu e presidente do Instituto Vidas Raras.

O preconceito e o medo do desconhecido são barreiras que ainda precisam ser enfrentadas. “A discriminação da própria família ainda é frequente. Muitas vezes, não se entende o avanço da doença e o quanto é perigosa”, afirma Regina. Em lugares públicos, ainda existem resistências e questionamentos. “A população tem que aprender a lidar com as diferenças, precisamos gerar informação para que isto não aconteça mais”, complementa Julia.

Esse ano, o #MPSDAY vem com uma campanha linda e engajadora para ajudar a disseminar conhecimento e informações sobre o universo das doenças raras: o “Mascote dos Campeões”.  Nos últimos meses, crianças pacientes de MPSs do Brasil e alguns países da América Latina foram convidadas a desenhar o seu mascote favorito, como forma de representar sua história, lutas e conquistas no dia-a-dia com a doença. Em oficinas de desenho, usaram toda sua criatividade e as criações agora podem se tornar reais. Por meio de votação, disponível no website da campanha, é possível eleger os mascotes que serão premiados pela campanha. A votação já está no ar, é só entrar e participar!

Além da campanha “Mascote dos Campeões”, várias ações serão realizadas de norte a sul do país para celebrar o dia 15 de maio e levar mais conhecimento sobre as MPSs à população. Estão envolvidos na causa Associações de Pacientes, Hospitais, Centros de Infusão, Universidades, Secretarias de Saúde, Sociedades Médicas, entre outros públicos.

A cidade de São Paulo irá receber um inflável gigante do Unicórnio, mascote vencedor no Estado. Entre os dias 15 e 19 de maio, o mascote será exposto no Shopping Aricanduva, onde terá iluminação da tradicional caixa d’água do complexo na cor roxa, em alusão ao #MPSDay e serão distribuídos folhetos informativos sobre a campanha para os frequentadores. De 22 a 25 de maio, o unicórnio ficará disponível na praça de alimentação do Shopping Nações Unidas, com distribuição de material informativo.

A cidade do Rio de Janeiro será sede do Congresso Brasileiro de Genética Médica, que acontece entre os dias 14 e 18 de maio, no Centro de Convenções Sul América. Por lá, o inflável do mascote campeão Urso será exibido durante o evento. Pernambuco também recebe o mascote campeão do Estado, o Leão, que ficará disponível no Marco Zero, entre os dias 12 e 13 de maio; no posto 8 da praia de Boa Viagem, entre 19 e 20 de maio. O Leão viaja para a cidade de Venturosa e fica por lá de 23 a 26 e maio, onde serão distribuídos folhetos informativos sobre as MPSs e a campanha.

De 14 a 30 de maio, a cidade de Monte Santo, na Bahia, recebe o inflável do mascote campeão da região, a Tartaruga, na Concha Acústica. Durante esses dias, a população também receberá folders informativos e será engajada no #MPSDay. O Estado de Minas Gerais também participa das ações do #MPSDay. Na cidade de Moema, será exibido o inflável Formiga, mascote campeão da região, entre os dias 17 e 21 de maio, com distribuição de informações sobre a campanha e as MPSs. Em Manaus, o mascote campeão Urso ficará disponível para todos que visitarem o Shopping Manauara, entre os dias 25 e 28 de maio, assim como a distribuição de folhetos informativos.