Distrofia Muscular de Duchenne: a importância do diagnóstico precoce

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética rara e fatal que geralmente acomete meninos – cerca de um a cada 3.500 meninos nascidos vivos no mundo.  A Distrofia Muscular de Duchenne é um tipo de distrofia muscular que causa o enfraquecimento dos músculos. Isso ocorre pela falta de distrofina – uma proteína que proporciona a estabilidade da membrana do músculo, resultando em fraqueza muscular progressiva desde o início da infância, e pode levar à morte prematura em meados dos 20 anos por insuficiência cardíaca e respiratória. Seus sintomas foram descritos e publicados pela primeira vez em 1868, pelo neurologista francês Guillaume Duchenne, cujo nome foi atribuído à doença.

Diagnóstico precoce
Quanto mais cedo ele acontecer, maiores as chances de uma vida mais longa, com mais qualidade de vida para os pacientes. Para Ana Lúcia Langer, presidente da Associação Paulista de Distrofia Muscular, o diagnóstico ainda na primeira infância permite antecipar cuidados: “A partir dos 2 anos e meio de idade os sintomas se tornam mais evidentes. A observação de familiares e professores, além de um exame de sangue para verificar os níveis de Creatina Quinase (CK – também conhecida como CPK, enzima muscular), podem ser fundamentais para o diagnóstico”, alerta Ana Lúcia. Pais, professores e outros familiares devem ficar atentos a alguns sinais que indicam Distrofia Muscular de Duchenne:

•  quedas frequentes;
• correr/caminhar na ponta dos pés;
• aumento do volume das panturrilhas;
• dificuldade para subir escadas e correr;
• dificuldades para pular;
• manobra de Gowers (escalar o próprio corpo para se levantar);
• fraqueza muscular progressiva;

Com o diagnóstico precoce, intervenções simples como fisioterapia, avaliação cardíaca, cuidados ortopédico e pulmonar podem aumentar a expectativa de vida do paciente e melhorar sua qualidade de vida. Com o tempo, a Distrofia Muscular de Duchenne leva a dificuldades motoras, para caminhar, correr, pular, se levantar, e nos estágios mais avançados, dificuldades para respirar. Ao passo em que essas atividades se tornam mais difíceis, o paciente passa a necessitar de ajuda para realizar as atividades da vida diária.