O que é a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurológica degenerativa rara, que afeta o sistema nervoso, causando fraqueza muscular, atrofia e perda dos movimentos. É uma forma de doença do neurônio motor, mesma enfermidade do físico britânico Stephen Hawking, que se tornou um dos mais respeitados cientistas do mundo, mesmo com todas as limitações que enfrenta no dia a dia

A ELA é uma doença neurodegenerativa, que causa a destruição progressiva e irreversível dos neurônios. Trata-se de uma enfermidade rara, acometendo 1 em cada 100 mil pessoas por ano. A ELA é uma doença predominante em pacientes da terceira idade, embora possa ocorrer mais raramente em jovens. Neste caso, causas genéticas podem ser identificadas. De uma forma mais geral, nos estudo epidemiológicos sobre a ELA, verifica-se que o sexo masculino é mais comprometido que o feminino em uma proporção de 2:1 (2 homens para 1 mulher).

Os sintomas da ELA se caracterizam por fraqueza progressiva, atrofia muscular e fasciculações (pequenas contrações involuntárias da musculatura esquelética). No decorrer da doença, surgem alteração da fala e dificuldade para a deglutição. O envolvimento da musculatura respiratória ocorre em fases mais avançadas da doença. Em geral, a capacidade mental (memória e raciocínio) está preservada nos pacientes com ELA. A progressão da doença é muito variável, e depende de fatores individuais.

O diagnóstico da ELA é realizado através da história clínica, exame físico neurológico e exame complementar (eletroneuromiografia). O diagnóstico precoce é importante para os cuidados gerais e para a orientação dos familiares. Os casos de ELA de origem genética (formas hereditárias) ocorrem em 5 a 10%, sendo a maioria formas esporádicas (sem uma base genética identificada).

Há um grande número de condições neurológicas que algumas vezes podem mimetizar a apresentação clínica da ELA e que necessitam ser reconhecidas através de exame e investigação clínica apropriada. Dessa maneira, nem todo paciente com fraqueza muscular e atrofia terá o diagnóstico de ELA.

A causa da ELA ainda não é totalmente esclarecida. Os trabalhos epidemiológicos e sobretudo os experimentos com modelos animais têm permitido concluir que a doença relaciona-se com a presença de algum fator genético (condicionado ao indivíduo) e a sua expressão clínica estaria relacionada com a exposição deste indivíduo, marcado geneticamente, a algum fator, ou fatores, que funcionariam como gatilho para o desencadeamento do processo de degeneração dos neurônios.

Não há cura para a ELA. O tratamento é de suporte, com equipe multiprofissional: neurologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, nutricionista, enfermagem e psicólogo. Reabilitação, assistência ventilatória (para melhorar a respiração) e acompanhamento nutricional (para facilitar a deglutição) são importantes para facilitar os obstáculos que vão surgindo com o decorrer da doença. Fundamental também é o apoio familiar. Essa doença causa grande impacto em todas as pessoas próximas ao paciente, e, por isso, parentes e cuidadores devem buscar orientação e suporte para auxiliar da melhor maneira nas dificuldades do dia a dia.

Há várias pesquisas em busca de novas terapias que possam bloquear a evolução da ELA, mas ainda não há um tratamento específico. Uma delas, são as células tronco. Porém, não há evidências científicas para seu uso como tratamento na prática clínica.

José Luiz Pedroso é Professor Afiliado do Departamento de Neurologia e Neurocirurgia da Universidade Federal de São Paulo, Escola Paulista de Medicina e Neurologista do Hospital Israelita Albert Einstein