Atrofia muscular espinhal: sintomas aparecem logo após o nascimento
Dificuldades para respirar e engolir, cansaço excessivo ao mamar, incapacidade de sentar sem apoio, perda de controle da cabeça. Estes são alguns dos sintomas de atrofia muscular espinhal (AME), doença que pode levar recém-nascidos a óbito até o sexto mês de vida ou condená-las a conviver com respiração artificial ou limitações motoras. Para alertar a população, familiares, profissionais e órgãos competentes sobre a gravidade da doença e a importância do diagnóstico precoce, inicia-se a campanha AME AGOSTO. Agosto foi escolhido internacionalmente por meio da associação de pacientes Cure SMA como o mês da conscientização à doença.
As associações ABRAME e INAME se uniram para uma ação conjunta. Um dos objetivos é, além de propagar o assunto para conscientização, contribuir com a inclusão da triagem neonatal por meio de testes genéticos estendidos.
Apesar de rara, a atrofia muscular espinhal é a principal causa genética de mortalidade infantil e está presente em 1 a cada 10 mil nascimentos no mundo. Os primeiros sintomas começam a aparecer logo no nascimento e progridem rapidamente, levando a mais de 95% de perda motora nos primeiros meses de vida. Por este motivo, o tempo é primordial para garantir uma melhor qualidade de vida a estes pacientes, que já contam com tratamentos disponíveis.
Como quase 60% dos casos de atrofia muscular espinhal são do tipo 15, o mais grave da doença, o diagnóstico precoce é de extrema importância. Especialistas no assunto recomendam uma triagem neonatal universal para facilitar a identificação da doença. Detectada antes do início dos sintomas, é possível a realização de uma intervenção terapêutica precoce. Por se tratar de uma doença grave e agressiva, quanto antes detectada é maior a possibilidade de realizar intervenções que ajudem a manter ou melhorar a qualidade de vida do indivíduo.
Tipos e sintomas
A atrofia muscular espinhal é uma doença genética que atinge os neurônios motores da medula espinhal e leva ao mau funcionamento de todos os músculos da criança, o que dificulta andar, falar, engolir e até respirar. Rara e hereditária, a doença é causada pela falta ou deficiência do gene SMN1, responsável por produzir a proteína SMN2. Sem ela, os neurônios motores morrem, levando a fraqueza muscular progressiva e paralisia. Segundo especialistas, uma pessoa nasce com todos os neurônios motores que terá durante toda a vida. Quando esses morrem, eles não se desenvolvem novamente.
A atrofia muscular espinhal pode ser detectada em três diferentes tipos: no tipo 1, mais grave, a criança não tratada nunca será capaz de alcançar progressos de desenvolvimento normais como sentar sem apoio, por exemplo. Além disso, ela pode apresentar dificuldade em respirar e engolir, ter pouco controle da cabeça, piora da fraqueza muscular e hipotonia (baixo tônus muscular). Com este tipo da doença, 90% dos bebes sem tratamento necessitam de suporte e ventilação permanente ou morrem até o seu segundo aniversário.
Os sintomas do tipo 2 costumam aparecer entre o sexto e 18 meses de idade. Nesta categoria, a criança não consegue andar sem apoio, necessitando de cadeira de rodas, não consegue levantar sem apoio, perdem a capacidade de sentar sozinha, apresenta tremor nos dedos, anomalias esqueléticas como escoliose e deslocamento do quadril e possui dificuldade ao se alimentar e respirar. Mais de 30% destes pacientes morrerão até os 25 anos. Já no tipo 3, os sintomas podem aparecem em qualquer fase da vida. Nesta categoria o indivíduo possui dificuldade para andar, correr, subir e descer escadas, pode perder a capacidade de levantar ou andar sem apoio ao longo do tempo.
