Síndrome de Patau: malformação congênita acomete 1 a cada 4 mil bebês

Conhecida como Trissomia do Cromossomo 13, a Síndrome de Patau é uma malformação congênita grave e rara que afeta aproximadamente 1 a cada 4 mil bebês, conforme informações do NHS (Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido). Recentemente, o filho do cantor Zé Vaqueiro também foi diagnosticado com essa doença, gerando discussões nas redes sociais sobre a síndrome.

Causas e Características

Essa doença é causada por uma falha genética no décimo terceiro cromossomo, resultando em uma cópia extra desse cromossomo no grupo 13, totalizando 47 cromossomos em vez dos 46 comuns. Essa alteração genética provoca uma série de problemas graves no bebê, tais como problemas cardíacos, atraso mental, fenda labial, microcefalia e mãos com dedos extras, entre outros.

Tratamento e Prognóstico

Infelizmente, a Síndrome de Patau não possui cura. No entanto, alguns sintomas podem ser amenizados através de tratamentos médicos. Defeitos cardíacos podem ser corrigidos cirurgicamente, assim como a fenda labial. A gravidade do quadro varia conforme cada caso, mas em muitas situações, as características da síndrome são incompatíveis com a vida, resultando em um prognóstico desfavorável e uma taxa de sobrevivência baixa, com muitos pacientes não alcançando o primeiro ano de vida.

Diagnóstico e Prevenção

A detecção da Síndrome de Patau pode ocorrer antes do nascimento, por meio de ultrassonografia, que pode revelar alterações cardíacas específicas e fenda labial, além de exames de sangue realizados pela mãe do bebê. Exames invasivos, como biópsias de vilosidades coriônicas (realizadas na placenta) ou exames clínicos de acompanhamento durante a gestação, também podem contribuir para o diagnóstico. Após o nascimento, o diagnóstico pode ser firmado por meio de um cariótipo.

Em relação à prevenção, é importante destacar que a síndrome geralmente ocorre de forma aleatória. No entanto, casais preocupados com a possibilidade de terem outro bebê com a doença podem optar por fertilização in vitro, seguida de pesquisa genética pré-implantacional, que permite diagnosticar alterações cromossômicas antes da implantação do embrião.

Outras Doenças Genéticas Cromossômicas

A Síndrome de Patau não é a única trissomia cromossômica existente. Há também outras condições, como a trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down) e a trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Turner). Todas essas síndromes resultam de alterações na sequência de alguns genes no DNA e, até o momento, não possuem cura, uma vez que a medicina ainda não alcançou a capacidade de realizar reparos no DNA humano.

Promovendo a Conscientização e o Cuidado

É fundamental disseminar informações sobre a Síndrome de Patau, bem como sobre outras síndromes genéticas, como a Síndrome de Down. É importante conscientizar a sociedade de que esses bebês e indivíduos necessitam de cuidados físicos, emocionais e apoio familiar. A marginalização dessas pessoas com algum déficit intelectual é uma realidade atual, mas é essencial buscar maior inclusão e compreensão, para proporcionar uma melhor qualidade de vida para todos. A conscientização e o diálogo sobre essas síndromes são passos importantes nesse processo.