Doença genética pode matar precocemente por insuficiência pulmonar

Apesar de rara, a deficiência da proteína alfa-1 antitripsina (DAAT) é uma doença genética mais frequente que as detectadas no teste do pezinho – exame realizado obrigatoriamente em recém-nascidos para o diagnóstico precoce de até seis doenças congênitas ou genéticas, como a fibrose cística e hipotireoidismo congênito. O alerta é do pneumologista e professor da Escola Paulista de Medicina, José Roberto Jardim.

A DAAT é um distúrbio genético grave, resultado de diferentes mutações no gene serpina1, no qual a redução da proteína alfa-1 antitripsina no organismo pode desencadear sérios problemas clínicos, uma vez que sua função é proteger, principalmente, o pulmão de danos teciduais. Pessoas com DAAT possuem genes anormais (os mais comuns são Z e S), herdados um do pai e outro da mãe, diminuindo a produção da AAT.

De acordo com Jardim, que coordenou um estudo inédito no país para descobrir a prevalência do distúrbio, a DAAT é um fator agravante aos fumantes e pode aumentar o impacto das sequelas do tabaco na função pulmonar e no aparecimento precoce de enfisema, doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) não contagiosa, porém debilitante, que atinge cerca de 3 a 4 milhões de pacientes. “O subdiagnóstico da DAAT tem sido uma importante limitação não somente para entendermos melhor a doença, como também para trabalharmos na educação genética dos familiares e indicarmos um tratamento mais adequado a cada caso”, afirma Jardim.

Dados preocupantes

A pesquisa brasileira, finalizada com 926 pessoas com DPOC, apontou que a prevalência de DAAT no país entre os pacientes com DPOC é de 2,8%, sendo 0,8% na forma mais grave, a DAAT na forma ZZ. Isto quer dizer que a cada 100 pacientes com DPOC atendidos, um tem uma deficiência grave (mutação ZZ).

Para chegar a esses resultados, os pesquisadores avaliaram, entre julho de 2011 e agosto de 2012, 1.073 pessoas com DPOC em acompanhamento médico em seis centros de assistência no país: dois do Nordeste (CE e PE), dois no Sudeste (SP e MG), um no Sul (RS) e um no Centro-Oeste (GO), realizando o mesmo método do teste do pezinho, desenvolvido em São Paulo para detecção da DAAT.

Para o pesquisador, esse dado, apesar de não diferir da maioria dos países, é preocupante. “Hoje, entre 10% e 15% da população com mais de 40 anos sofrem de DPOC”, afirma. “Se estendermos a prevalência da DAAT mais grave, que é de 0,8%, somente para os brasileiros acima de 40 anos e que correspondem a 37% da população do país, temos mais de 30 mil pessoas que podem morrer precocemente por insuficiência pulmonar crônica, justamente por não saberem que precisam ficar longe do tabaco, seja como fumante ativo ou passivo, e de ambientes com gazes tóxicos, que podem comprometer a função pulmonar”.

De acordo com ele, é importante que a investigação da doença seja realizada ainda na infância para que haja uma educação preventiva sobre o hábito de fumar e suas consequências devastadoras para aqueles que possuem o gene deficiente. No entanto, o exame para detecção do distúrbio não é disponibilizado em larga escala no país e nem mesmo é gratuito ou obrigatório como o teste do pezinho.

“Essa é uma realidade que precisa ser mudada no Brasil, pois o único tratamento para essas pessoas é a reposição da proteína alfa-1, que custa, em média, 50 mil dólares/ano”, explica. “É muito mais barato prevenir do que remediar”.