28 de fevereiro: Dia Mundial das Doenças Raras
Sintomas simples e pouco conhecimento sobre condições raras tornam a jornada do diagnóstico complexa, o que pode comprometer a saúde dos pacientes
Imagine enfrentar uma verdadeira jornada para a descoberta e o tratamento de uma doença. O processo até o diagnóstico correto de uma condição rara geralmente é parecido com a solução de um enigma. Nesses casos, os detetives são médicos de mais de uma especialidade, que buscam pistas em exames, avaliações e consultas até encontrarem o resultado final. A confusão causada pelos sintomas, vistos como sinais pontuais e passageiros por médicos e pacientes, é o desafio inicial do longo caminho para o diagnóstico. Nela, até o cansaço constante para realizar atividades rotineiras pode ser um sinal de alerta, como acontece com os pacientes com fibrose pulmonar idiopática. Com o objetivo de dar maior visibilidade às diversas condições desse tipo, o Dia Mundial das Doenças Raras acontece em 29 de fevereiro, data que só existe em anos bissextos.
A preocupação com o acesso à informação e o atendimento de pacientes com condições raras não é um problema exclusivo para os profissionais de saúde, mas do governo e da sociedade. Segundo dados da OMS, aproximadamente 400 milhões de pessoas no mundo sofrem com doenças raras. Embora atinjam um grupo menor de pessoas, se comparadas com doenças comuns, elas exigem cuidados específicos e imediatos e, muitas vezes, o atraso no diagnóstico e tratamento impacta a qualidade de vida dos pacientesi. Esse desgaste emocional e físico é comum para pacientes com fibrose pulmonar idiopática, ou FPI, uma condição rara e progressiva que afeta os pulmões, causando cicatrizes (fibroses) que fazem o órgão ficar rígido aos poucos. Como resultado, as pessoas têm maior dificuldade para respirar, o que pode comprometer as tarefas simples do dia a dia.
Cozinhar, subir um lance de escadas, passear com o cachorro e caminhar até o trabalho se tornam desafios na rotina dos pacientes com FPI. Além da dificuldade de recuperar o fôlego durante essas atividades, o Dr. Mauro Gomes, diretor da Comissão de Infecções Respiratórias da Sociedade Paulista de Pneumologia e Tisiologia, indica que “esses pacientes apresentam tosse seca constante, cansaço e falta de ar, que costumam ser relatados no consultório como um simples cansaço”. O fato desses sintomas serem comuns faz com que, muitas vezes, pacientes e familiares não levem os sinais a sério, o que leva à negligência. Esses sintomas são facilmente confundidos com os de outras doenças cardíacas e respiratórias, tornando o diagnóstico muito complexo. “Além disso, a FPI atinge principalmente pessoas com mais de 50 anos de idade. Por isso, muitas delas acreditam que o cansaço faz parte do envelhecimento”, sinaliza o especialista.
Essa é a realidade de cerca de 14 a 43 pessoas a cada 100 mil nos Estados Unidos. No Brasil, estima-se que hajam de 13 a pouco mais de 18 mil casos da doença. A FPI não tem causa conhecida, sendo chamada de idiopática por conta dessa particularidade. Porém, existem alguns potenciais fatores de risco em estudoiv.História de tabagismo, por exemplo, está presente na maioria dos pacientes com FPIiv. A recomendação do pneumologista é que a pessoa procure imediatamente ajuda médica quando perceber que está com os sintomas por vários dias seguidos.
Mesmo após procurar o auxílio médico, muitas vezes o diagnóstico de FPI só é estabelecido após diversas consultas, até a avaliação do especialista ser feita. Estima-se que muitos dos pacientes com fibroses pulmonares são, inicialmente, diagnosticados de forma errônea e que o tempo médio entre o início dos sintomas e o diagnóstico seja de pelo menos 1 ano.
O Dr. Mauro ressalta que os familiares e cuidadores são pessoas fundamentais para o tratamento: “eles levam o paciente às consultas e chamam sua atenção para a adesão ao tratamento. Por isso, o Dia Mundial das Doenças Raras é uma data importante. Ela estimula conversas sobre condições raras e promove o acesso a informações sobre a FPI, por exemplo, para que cada vez mais pacientes façam o tratamento”. Até 2016, quando não havia um medicamento específico para FPI, somente 20 a 30% dos pacientes sobreviviam após 5 anos do diagnóstico. “A expectativa de vida continua alarmante, sendo pior do que alguns tipos de câncer. O primeiro medicamento aprovado no Brasil foi o nintedanibe, que reduz a progressão da doença em 50%”, finaliza o pneumologista. Como a FPI não tem cura, o maior acesso à informação sobre a doença e a atenção à saúde são fundamentais para realizar o diagnóstico o quanto antes e evitar grandes impactos na rotina do paciente.
A Boehringer Ingelheim
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